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紧急肝移植救治急危重症儿童迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例报道并文献复习

Urgency liver transplantation for treatment of pediatric late-onset ornithine carbamoyltransferase deficiency in critical condition: one case report and literature review

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摘要鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(omithine transcarbamylase deficiency，OTCD)是最常见的遗传性高氨血症，半数以上的遗传性高氨血症为OTCD [1]。儿童OTCD以新生儿起病的早发型为主，儿童期起病的迟发型较少见 [2]。同时，迟发型OTCD起病隐匿，起病前往往无相关病史，通常在呼吸道感染、腹泻、进食过多蛋白类食物等情况下发病，病势突然、进展迅速，首次发病即可表现为严重的脑病，死亡率较高 [3]。OTCD急性期的治疗以药物、血液透析等降血氨及改善脑水肿为主 [2,4]。但部分急危重症迟发型OTCD患儿，即使经积极充分的药物等综合治疗后病情仍不能缓解，甚至出现死亡 [5]。众所周知，肝脏移植(liver transplantation，LT)是OTCD的根治方法，但目前专家共识建议LT治疗应在无并发症、病情平稳时进行 [2]。因此，紧急LT救治急危重症OTCD患者的研究目前鲜见报道。深圳市儿童医院神经内科于2021年2月17日收治1例急危重迟发型OTCD患儿，笔者现回顾性分析其诊治经过并结合现有文献进行复习，以探讨紧急LT救治急危重症儿童迟发型OTCD的临床疗效。