换一批合并 WFS1和 APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病1例
A case report of an maturity onset diabetes of the young with mutations in WFS1 and APPL1
摘要报道1例合并 WFS1和 APPL1基因突变的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为13岁女童，因“发现血糖升高2年余”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序，检测到其携带 WFS1：c.992_994dup（p.lle332dup）和 APPL1：c.1696-3C>G（p.？）各一个杂合变异，结合患者临床表现与辅助检查，考虑患者为MODY。该文通过对患者诊疗过程进行回顾，以期提高临床对MODY早期诊断的意识，并进行适当管理及遗传咨询。
更多相关知识
- 浏览104
- 被引1
- 下载4
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
