KIR2DS4基因及其变异体KIR1D对同胞全相合造血干细胞移植预后的影响
Association of KIR2DS4 and its variant KIR1D with the outcome after HLA-identical sibling hematopoietic stem cell transplantation
摘要杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immnoglobulin like receptor,KIR)属于免疫球蛋白样超家族的一系列分子,存在于人NK细胞和部分T细胞表面.KIR包括抑制型(iKIR)和激活型受体(aKIR)[1-2].人KIR基因多态性十分丰富,目前发现的主要有15种KIR基因表达,AA和B/X两种单体型.2DS4基因是AA单体型唯一的激活性KIR基因,该基因可以在5号外显子缺失22 bp片段,产生变异体KIR1D,导致了框架移位,变异体的2DS4蛋白不能锚定在细胞膜上,从而导致激活性信号不能传递[3].
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