常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析-论文-万方医学网

常染色体显性遗传视网膜色素变性患者视紫红质基因和视网膜变性慢基因突变检测分析

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摘要：

篇首：视网膜色素变性(RP)是一组常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性眼底病,其发病机制尚未完全明确.RP具有高度的遗传异质性,其遗传方式非常复杂,分为常染色体显性遗传(ADRP)、常染色体隐性遗传(ARRP)、X-连锁遗传(XLRP)和双基因型遗传(Digenic RP),最近报道还有线粒体遗传方式(mitochondrial RP)[1].视紫红质基因(RHO)是最早被识别的RP基因,在ADRP中发病率占30%～40%[2],而盘膜周边蛋白/视网膜变性慢基因(peripherin/RDS)在ADRP中占5%[3].我们对13个ADRP家系进行了RHO和视网膜变性慢基因(RDS)检测分析,观察其突变特征,现将其结果报道如下.

作者：庄文娟 ^[1] 容维宁 ^[2] 李娜 ^[1] 李自立 ^[1] 梅慧香 ^[1] 盛迅伦 ^[3]

作者单位：宁夏医学院附属医院眼科,银川,750004 ^[1] 天津医科大学 ^[2] 青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科 ^[3]

期刊：《中华眼底病杂志》2008年24卷5期 379-382页 ISTICPKUCSCD

关键词：视网膜炎,色素性视紫质基因,显性遗传筛查

主题词：基因(Genes)视紫质(Rhodopsin)染色体(Chromosomes)遗传(Heredity)视网膜变性(Retinal Degeneration)

分类号： R774.13

栏目名称： 短篇论著

发布时间： 2008-11-19

基金项目：

国家自然科学基金

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