换一批摘要视锥视杆营养不良(CORDD)为高度临床异质性和遗传异质性眼病,以视锥细胞受损为主,伴不同程度的视杆细胞损伤[1-3].目前,已明确的CORD致病基因已有25个[1-3].其中,常染色体隐性遗传基因 13个;常染色体显性遗传基因10个;X连锁遗传基因 2个.本研究对1个南方汉族常染色体显性遗传CORD家系的视锥视杆同源盒(CRX)基因突变谱进行了测序验证.现将结果报道如下.
更多相关知识
分类号
R774
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2016.06.017
发布时间
2016-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
- 浏览309
- 被引0
- 下载357
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
