色素失禁症合并单眼视网膜病变一例
患儿女,6个月.因儿科诊断色素失禁症(IP)常规随访于2016年5月6日在复旦大学附属儿科医院厦门分院眼科就诊.足月顺产,出生体重3350 g;否认吸氧史.患儿躯干、四肢皮肤出现大小不等水疱,随后色素沉着并呈条状,部分为褐色疣状增生,儿科诊断为IP.父母非近亲结婚,否认家族遗传病.患儿分别于出生后l、2月龄时筛查眼底无异常.眼部检查:双眼眼前节及右眼眼底检查未见明显异常.左眼玻璃体白色絮状混浊;视盘苍白;下方视网膜皱褶、劈裂;上方视网膜血管管径粗大,走形扭曲,伴牵拉条索(图1A,1B).左眼FFA检查无显影.患儿牙及指甲发育无异常;头颅MRI检查未见异常.实验室检查提示嗜酸性粒细胞升高.未行基因筛查.诊断:IP合并左眼视网膜病变.左眼行玻璃体切割手术(PPV)联合激光光凝治疗.治疗后1、3个月复查,左眼视网膜病变趋于稳定,未见新的增生及牵拉(图IC).
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