摘要患者男，63岁。因双眼视物不清1年到济南明水眼科医院就诊。患者无其他伴随症状，既往身体健康，无家族遗传眼病史。眼部检查：右眼、左眼视力分别为0.1、0.12，矫正均不能提高。右眼、左眼眼压分别为13.2、11.3 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。双眼眼前节未见异常，晶状体轻度混浊，玻璃体轻度混浊。双眼视盘边界清楚、颜色淡红，大血管走行尚可，上下血管弓以内散在黄白色圆点状病灶（图1A）；左眼黄斑区可见卵黄样圆形橘黄色病灶，边界较清晰，视网膜血管跨越其上（图1B）。眼底自身荧光（AF）检查，右眼病灶中部强荧光背景下散在边界清晰的圆点状弱AF，黄斑中心弱AF，病灶整体周边过渡区呈稍弱AF，病灶颞侧显示不易被察觉的细点状弱AF（图1C）；左眼卵黄样病灶呈稍强AF，黄斑中心部分弱AF，病灶整体周边过渡区呈稍弱AF（图1D）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，早期右眼后极部可见大量大小不一、单个点状或融合成簇的强荧光，在暗背景下呈典型的"星空状"表现，黄斑区弱背景荧光（图1E）；左眼后极部可见大量大小不一，单个点状或融合的强荧光，卵黄样病灶处呈圆形弱背景荧光（图1F）。FFA晚期，右眼可见细点状荧光减弱，黄斑区大的点状荧光增强，融合更广（图1G）；左眼细点状荧光减弱，黄斑区出现中心凹弱荧光，外围被环状强荧光包绕（图1H）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼视网膜色素上皮（RPE）/Bruch膜复合体层失去光滑完整的结构，出现多个连续、呈锯齿状的小结节状突起（图1I）；左眼黄斑区视网膜下见大量略强反射物质沉积（图1J）。眼电图检查，患者双眼Arden比正常。患者拒绝行基因检测。临床诊断：双眼表皮玻璃膜疣（cuticular drusen）、左眼卵黄样病变。