换一批Reis-Bücklers角膜营养不良患者TGFBI基因突变
Analysis of gene mutation in Chinese patients with Reis-Bücklers corneal dystrophy
摘要目的探讨中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系. 方法对于彼此无亲缘关系的两家系10例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析.采取外周血10 ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果两家系均呈现常染色体显性遗传.临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis -Bücklers角膜营养不良地图型的诊断.基因序列分析呈现TGFBI基因第124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L). 结论中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis-Bücklers角膜营养不良地图型改变.基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据.
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医学主题词
基因(Genes)突变(Mutation)转化生长因子β(Transforming Growth Factor beta)细胞外基质蛋白质类(Extracellular Matrix Proteins)遗传学(Genetics)
栏目名称
DOI
10.3760/j:issn:0412-4081.2005.03.011
发布时间
2005-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
教育部留学回国人员科研启动基金（2002;30225044）
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