换一批全血样等位基因特异性聚合酶链反应法筛查Leber遗传性视神经病变线粒体DNA G11778A位点突变
Rapid genetic screening of Leber's hereditary optic neuropathy with mtDNA G11778A mutation by AS-PCR with whole blood
摘要目的建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA G11778A位点突变.方法采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测14例阳性对照和10例阴性对照血样.同时对22例血样进行双盲检测. 结果24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为100%,而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的.双盲检测22例血样发现7例阳性结果和15例阴性结果,与预期结果相一致.结论该方法简便、快速、准确、经济,非常适合临床基因诊断线粒体DNA G11778A位点突变的LHON患者,具有重要的临床推广应用价值.
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医学主题词
等位基因(Alleles)线粒体(Mitochondria)突变(Mutation)聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction)敏感性与特异性(Sensitivity and Specificity)
栏目名称
DOI
10.3760/j:issn:0412-4081.2005.03.012
发布时间
2005-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
福建省青年科技人才创新项目（2004J044）
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