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负选择法分离无脉络膜症的基因探针

ISOLATION OF NEW TAPETO CHOROIDAL DYSTROPHY GENE PROBE BY NEGATIVE SELECTION

摘要DNA探针是进行遗传病基因诊断的常用工具,分离新的基因探针对研究遗传病的发病机理和进行基因诊断有着重要的意义。报告一种较为简单的分离基因探针的方法——负选择法。用这种方法,从人X染色体基因文库中分离出特异性区域的DNA探针S、 8S 10、S 21、S 36、S 52。其中S 21探针检测到1例无脉络膜症家系的基因缺失,为无脉络膜症的基因诊断又提供了一个新的标记。

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abstractsWe report here a simple and rapid procedure named negative selection to isolate new gene probes for studies of inherited mechanism of disease and gene diagnosis. By using this new method, five tapeto choroidal dystrophy (TCD) specific DNA probes S 8, S 10, S 21, S 36 and S52 were isolated from human X chromosome specific library. S 21 detected the deletion in two family members with TCD. It provided a new marker for diagnosis of TCD.

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DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.1993.02.101
发布时间 2021-04-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志

1993年10卷2期

65-67页

MEDLINEISTICCSCDCABP

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