换一批摘要篇首： 例1 男, 1岁,因智力低下来院就诊.查体:患儿具有典型的21三体面容特征:眼距宽,眼裂小,耳位低,伸舌,流涎,后发际低,右手贯通掌,先天性心脏病.父母体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史.患儿外周血T淋巴细胞培养,常规制片,G显带,其核型为46,XY(大Y),t (12;21) (12qter→12p13∷21q11→21qter)(图1).父母亲拒绝做染色体检查.
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医学主题词
核型(Karyotype)
分类号
R596（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.3760/j.issn:1003-9406.2003.05.036
发布时间
2003-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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