换一批摘要目的对3个肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,A100)家系进行基因突变分析.方法从3个ALD患儿及其主要家系成员的外 周血白细胞,提取总RNA和基因组DNA.应用逆转录聚合酶链反应技术,对3个家系的 ABCD1基因编码区,分4个片段进行PCR扩增并对PCR产物直接测序.同时应用PCR-限制性酶切 或扩增阻滞突变系统分析相应的基因组DNA,进一步确证 ABCD1基因的突变位点.结果 3名患儿的 ABCD1基因上均存在错义突变 ,其中患儿1的 ABCD1基因第534位密码子发生CCC→CGC改变,使脯氨酸被精氨酸取代(P534R);患儿2的 ABCD1基因第266位密码子发生GGG→AGG 改变,使甘氨酸被精氨酸取代(G266R);患儿3母亲的 ABCD1上一个等位基因第617位密码子 发生CGC→GGC改变,使精氨酸被甘氨酸取代(R617G),另一个等位基因未发生突变.结论在中国人ALD患者中发现1个新的 ABCD1基因突变(P534 R),并首次在中国人ALD患者中检测到G266R、R617G突变.
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医学主题词
基因(Genes)突变(Mutation)肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy)逆转录聚合酶链反应(Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction)密码子(Codon)
分类号
R3（基础医学）
栏目名称
DOI
10.3760/j.issn:1003-9406.2004.03.001
发布时间
2004-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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