换一批摘要患儿 女,19天,系第2胎第1产,以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产,出生体重2700 g.因“发热,疑似唐氏综合征”收住我院.查体:眼距宽,眼裂小,颈蹼,双手第5指指节短小,草鞋足,具有典型的唐氏综合征体征(图1);外生殖器为女性.患儿双亲非近亲婚配,智力及表型均正常.生育年龄分别为29岁、30岁,否认家族遗传病史.外周血染色体G显带核型分析:经监护人签署知情同意书后抽取患儿外周血2～3 mL,肝素钠抗凝,淋巴细胞培养,常规制备染色体G显带,镜检30个中期分裂相,分析5个,患儿染色体核型为48,XXX,+21(图2),患儿双亲核型正常.
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10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.038
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2016-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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