慢性非神经型Niemann-Pick病一例

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摘要篇首：患儿男性，5岁，反复乏力腹胀3年伴低热咳嗽1年余来院就医。患儿足月妊娠，自然分娩，出生时体重2300克。母乳混合喂养，8个月添加辅食，1岁半会走路，2岁会说话，以后经常哭闹、懒行，且面色苍白，腹部逐渐肿大，身体瘦弱，但无抽搐史。查体：体温38.5℃，脉搏110次/分，呼吸26次/分，体重13kg，身高90cm，精神差，中度营养不良，面色苍白，浅表淋巴结未触及。咽红，双扁桃腺无红肿及脓栓。双肺可闻及干性罗音，肺底散在显罗音。腹部膨胀、软，肝肋缘下6cm，脾肋缘下4cm，质软，无压痛，无腹水征。脊柱四肢无畸形，运动自如，步态平衡。智力、视力及听力正常，肌力、肌张力正常，巴彬斯基氏征(一)。血白细胞13×109/L，中性73％；胸片示双肺纹理增粗，肺门处可见网状浸润样改变，考虑为肺部感染；B超示肝脾肿大；GPT62u/L。骨髓象可见到海蓝组织细胞，肝活检可见泡沫状细胞，确诊为尼曼匹克(Niemann-pick)病。予以抗炎、止咳等综合治疗，第2天，体温恢复正常，第7天肺部干湿性罗音消失，家属要求出院，出院后仍有反复低热伴咳嗽。