换一批摘要线粒体脑肌病以线粒体功能异常为特征，以骨骼肌、脑等高能量需求组织受累为主，可累及多个器官系统［1］。Kearns-Sayre综合征（KSS）是其中一种常见类型。本例患儿自3岁9个月时发病，早期表现为多种内分泌腺体疾病，晚期出现视力受损、双眼球活动受限、脑脊液蛋白升高、多器官功能衰竭等表现。报告如下。
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2014-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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