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非小细胞肺癌EGFR基因突变与临床特征分析

Gene mutations and clinical features of the gene mutation of epidermal growth factor receptor in patients with non-small cell lung cancer

摘要目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变特点与临床特征的关系.方法 130例NSCLC肿瘤组织,分别提取DNA,采用突变特异性扩增系统(ARMS)扩增检测EGFR基因外显子18、19、20、21的突变情况.结果 130例NSCLC共检出57例EGFR基因突变(43.8%),其中18、19、20、21单独突变分别为1例(0.8%)、26例(20%)、1例(0.8%)、23例(17.7%),主要突变类型为19外显子缺失(构成比45.6%)和外显子21 L858R(构成比38.6%).女性患者突变率高于男性患者(65.9% vs 31.3%,P<0.01).腺癌患者突变率高于鳞癌患者(51.6% vs 22.9%,P<0.01).不吸烟患者突变率高于吸烟患者(55.3% vs 27.8%,P<0.01).未发现EGFR基因突变率与年龄、病变部位、淋巴结转移相关(P>0.05).结论 NSCLC患者EGFR因突变以19、21外显子突变为主,突变以女性、腺癌、不吸烟患者较多见.

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