换一批
换一批摘要糖原累积症(GSD)是一种先天性糖代谢障碍的常染色体隐性遗传病,由于糖代谢过程中酶的缺乏,糖原累积在肝、心、肌肉等组织中,其中以肝为主要受累器官,其发病率约为 1/20000~1/25000[1].该疾病的典型临床表现为生长发育迟滞、肝脾肿大、低血糖表现、高脂血症、高尿酸血症等.患者可出现第二性征推迟、不明显,若控制得当可正常生育.现将本院1 例 GSD 患者 9 年随诊结果报道如下.
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