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白细胞介素-18基因多态性与汉族人群炎症性肠病的相关性

摘要目的 探讨白细胞介素-18(IL-18)基因多态性与炎症性肠病(IBD)的相关性.方法 收集溃疡性结肠炎(UC)患者96例、克罗恩病(CD)患者73例及正常对照者114例,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-18基因rs1946518和rs187238 2种单核苷酸多态性(SNP).结果 L-18(rs1946518和rs187238)2个SNP位点的等位基因和基因型频率在CD组和对照组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),UC组中rs1946518位点纯合子TT基因型频率显著低于对照组(16.67% vs.34.21%,P=0.005,OR=0.385,95%CI:0.198~0.745);进一步分层分析显示,与广泛结肠炎比较,远端结肠炎患者(rs1946518)位点基因型(GG+GT)频率明显升高(88.88% vs.72.73%,P=0.044,OR=3.00,95%CI:1.001-8.989);CD患者分层分析结果显示,IL-18(rs1946518和rs187238)基因多态性与CD疾病行为及疾病部位均无关(P>0.05).结论 IL-18(rs1946518、rs187238)基因2个SNP与浙江汉族人群CD的易感性无关,而rs1946518基因突变不仅增加UC的发病风险,还可能影响UC患者的疾病部位.

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