换一批
换一批摘要目的 探讨MAX基因突变的肾上腺嗜铬细胞瘤家系的临床特点及基因检测的临床意义.方法 对1个肾上腺PHEO家系进行系统的家系调查和基于种系水平的遗传性PHEO目标序列捕获测序检测.结果 基因检测结果表明,该家系5位成员中,有2例存在MAX基因第三外显子p.R66X截断突变:2例均为男性(父子关系),首次诊断年龄分别为24岁和10岁.其中1例(父,39岁)14年余前(当时24岁)接受"腹腔镜下右肾上腺肿瘤切除术";3年余前先、后接受了"右侧甲状腺全切+右侧颈部淋巴结清扫术"、"左侧腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术";另一例13岁男童无PHEO临床、生化和相关影像学检查的异常表现,2年余前仅通过基因检测提示MAX基因突变.对该2例患者分别持续随访185、27个月,血压、儿茶酚胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等指标在正常范围内.结论 结合PHEO临床特点,筛查和检测PHEO患者及其家系成员MAX基因有利于家族性PHEO的早期诊断和规范化治疗,对于改善预后、提高远期治愈率具有重要作用.
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