髓质海绵肾合并远端Ⅰ型肾小管酸中毒、低钾性抽搐1例

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摘要髓质性海绵肾是少见的肾脏先天性发育异常疾病,发病率约为 1/20,000～1/5,000,男性多见.本病的特点为肾小管扩张、发育不良、肾集合管囊状扩张等[1].髓质海绵肾发病机制比较复杂,考虑与常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传密切相关.本病在患者出生时就存在,但未见症状,经尿液检查显示肾功能正常,并发症的诱发可引起临床症状,如肾脏结石或肾脏感染.因此患者常因急性肾绞痛[2]、血尿等症状才检测出本病.本病发病于儿童时期或青年时期[3],在肾衰竭之前表现为尿浓缩功能减退,早期特征为多饮、多尿、遗尿等.除了尿液低渗外,患者发育迟缓伴随贫血,且肾保钠功能差,可出现低钠血症与血容量不足,尿钙排泄进一步增加,可诱发低血钙,或引发手足抽搐,也可继发甲状旁腺功能亢进,造成肾性骨营养不良[4].本病需及时治疗,否则持续发病 5～10 年,可逐渐进展为肾衰竭.但其合并肾小管酸中毒和低钾血症极为少见.本文报道髓质海绵肾合并远端I型肾小管酸中毒低钾性抽搐患儿 1 例.