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分化型甲状腺癌BRAF V600E和TERT启动子突变及其临床意义

BRAF V600E and TERT promoter mutation in differentiated thyroid carcinoma and its clinical significance

摘要目的:探讨分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF) V600E基因、端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变及其临床意义.方法:应用直接测序法检测229例DTC、52例结节性甲状腺肿及31例正常甲状腺组织BRAF V600E和TERT启动子(C228T位点和C250T位点)的突变情况,分析其与DTC患者临床病理特征及复发危险度分层之间的关系.结果:DTC患者中BRAF V600E突变率为62.0％ (142/229);TERT启动子突变率为7.9％ (18/229),包括C228T位点突变2例(0.9％)和C250T位点突变16例(7.0％);TERT启动子突变的18例中有11例(61.1％)同时伴有BRAF V600E突变.BRAF V600E突变与DTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移及复发危险度分层无关(P值均＞ 0.05);TERT启动子突变与DTC患者的性别、年龄及复发危险度分层有关(P值均＜0.05);BRAF V600E与TERT启动子同时突变与淋巴结转移及复发危险度分层均有关(P值均＜0.05).结论:TERT启动子在DTC患者中的突变率较低,且以C250T位点突变为主.联合检测BRAF V600E与TERT启动子突变,对DTC患者预后评估具有指导意义.