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3例家族性腺瘤性息肉病家系诊治分析

Pedigree Analysis of Familial Adenomatous Polyposis 3 Cases

摘要目的 分析一家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系的临床表型,对显性发病患者确定结肠镜随访间隔时间,探讨大数量切除结肠息肉的安全性与临床意义.方法 在确定先证者后,对该家族成年成员进行结肠镜检查,对发现的显性发病患者进行结肠息肉的结肠镜下治疗以及随访.结果 该家系成员共25人,其中女性14人,男性11人;显性发病3人,均属于传统型FAP,其中女性2人,男性1人且为其中1位女性之子;向上家系追溯,该家系有3位女性发病且故于结肠癌.自2007年10月至2012年11月,对3例显性发病患者共进行结肠镜随访与治疗27次,切除息肉1 801枚,除2枚(2.5 cm和3.0 cm)分别进行息肉剥脱+圈套切除术外,其余息肉均采用高频电圈套法、热活检钳摘除与灼除等方式.在集中处理高危息肉后,结肠镜随访间隔时间为每6月1次.手术过程安全,随访中未发现癌变腺瘤,但发现高危腺瘤(伴鱼鳞样黏膜).结论 结肠镜下大数量切除结肠息肉具有较高的安全性,此种方式对不接受结肠手术的人群具有临床意义.从预防角度初步确定结肠镜随访间隔时间为6月,但需要进一步探讨,包括同时增加药物预防措施.

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DOI 10.3971/j.issn.1000-8578.2014.06.034
发布时间 2014-07-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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