摘要四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)与左旋多巴(L-Dopa)及5-羟色氨酸(5-hydroxy tryptamine,5-htp)联合服用,用于治疗四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D).BH4D属罕见的常染色体遗传性疾病,发病率极低,临床上可通过检测患儿血液中苯丙氨酸的含量来协助诊断,本病早期治疗可使预后大为改观.因此,临床上提倡早期发现、早期预防、早期治疗、定期复查.
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