换一批
换一批林奇综合征相关性子宫内膜癌的研究进展
摘要：
林奇综合征(lynch syndrome,IS),既往称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC),是一种常染色体显性遗传病,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6或(和)PMS2的胚系突变导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)而引起.其家族易感者一生中均具有发展成癌的危险性,主要表现为结直肠癌、子宫内膜癌及其它的癌,包括小肠癌、胃癌、胆管癌、卵巢癌、肾盂/输尿管癌、皮脂腺肿瘤等.LS患者约占所有子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)患者的2％～3％,EC是LS患者肠外最常见的肿瘤,约50％的LS女性患者临床首发症状表现为EC[1],因此LS相关性EC(LS-EC)逐渐成为医学界关注的焦点之一.确诊EC与IS相关对LS患者及其家属的早期诊断、筛查和预防等均有重大意义.近年来,欧美等发达国家对于LS-EC的研究取得了长足进展,但国内相应的研究仍处在起步阶段,并未得到相应的重视.本文将就LS-EC的相关分子机制、检测方法、临床病理意义等方面的研究进展进行综述.
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作者：
作者单位：
首都医科大学附属北京妇产医院病理科,北京,100006
[1]
期刊：
《中日友好医院学报》2018年32卷5期 298-300,303页
ISTIC
分类号：
R737.33
栏目名称：
综述
DOI：
10.3969/j.issn.1001-0025.2018.05.012
发布时间：
2018-11-06
基金项目：
北京市属医院科研培育计划项目,项目
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