换一批
换一批摘要干扰素基因刺激蛋白相关的婴幼儿起病的血管病(stimulator of interferon genes associated vasculopathy with onset in infancy,SAVI)是一种罕见的单基因遗传的自身炎症性疾病[1],为Ⅰ型干扰素通路疾病[2],可累及全身多个脏器,具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点[3].该疾病的发生机制主要是干扰素基因刺激蛋白(stimulator of interferon genes,STING)本身发生功能获得性突变[4].目前报道的SAVI均由STING编码基因TMEM173杂合新生功能获得性突变所致[5],其病例特点包括新生儿期全身炎症反应,首发症状多见皮疹,可有生长受限,后期可有间质性肺病、肺动脉高压的出现.现报道我科收治的1例成年起病的SAVI患者的病例特点及临床护理经过,以期指导临床.
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