换一批胎儿结节性硬化症的超声与磁共振成像影像特征
The ultrasound and magnetic resonance imaging features of fetal tuberous sclerosis
摘要目的 探讨胎儿结节性硬化症的产前超声检查及磁共振成像的影像特征.方法 选取2015年1月至2020年3月我院产前超声检出胎儿心脏肿瘤、颅内结节的病例作为研究对象,观察胎儿心脏肿瘤的部位、大小、数量、回声特征,结合磁共振检查及基因检测结果进行特征性分析.结果 在183736例胎儿心脏产前超声筛查中,发现心脏肿瘤69例,发生率为0.38‰(69/183736),肿瘤表现为类圆形实性高回声结节,部位分别位于心室、心房、室间隔、流出道内.69例心脏肿瘤胎儿中,30例行胎儿颅脑MRI检查,阳性17例,阴性13例;7例行TSC基因位点检测,阳性6例,阴性1例;13例行胎儿心脏超声随诊,肿瘤增大12例(伴增多4例),肿瘤大小及数量不变1例;临床最终确诊TSC共20例,发生率为0.11‰(20/183736).结论 胎儿心脏肿瘤的大小、数量随孕龄增大而发生变化,肿瘤体积越大、数量越多,最终诊断结节性硬化症的可能性越大,预后越差.产前超声随诊观察心脏横纹肌瘤的影像特征,结合磁共振检查及基因检测,能为临床及时诊断结节性硬化症提供帮助.
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