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项目年度编号
0100990098
中图分类号
R339.31 R729
成果公布年份
2000
成果简介
该课题涉及儿童生长障碍的基础与临床研究，内容包括生长激素基因(GHI基因) 和成纤维细胞受体3基因(FGFR3基因)缺陷、x染色体畸变的病因探讨下，下丘脑-垂体-生长轴(HPIGF轴)相关因子(IGF1和IGFBP3)、骨转化标志(Ost、ICTP、尿羟脯氨酸HOP、尿叠交联Crosslaps)及生长激素抗体(GHAB)的生化检测在儿童生长障碍中的临床应用研究。其中采用PCR-RFLP发现了中国单纯性生长激素缺乏症LA型(LGHD-IA)患者GH1基因缺失及其分子致病机制(GH1基因侧翼DNA的三次同源交换重组)，由检测血清生长激素结合蛋白(GHBP)首例确诊中国Laron型株儒症的临床诊断。并进行Turner综合征核型表型分析及生长激素(GH)水平检 测，证实该症患者存在完全或部分GHD。上述研究结果有利于提高家族性GHD、GH抵抗、先天性软骨发育不良(ACH)及Turmer综合征的诊疗水平。同时，建立HPIGF轴系列实验室检测技术(尿液GH、血清IGFI、GHAB及骨转化标志)及儿童正常参考值范围。对诊断GH神经分泌功能紊乱和综合评价rhGH的临床应用疗效、副作用均有一定的参考价值。
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