换一批
换一批
项目年度编号
0501810970
中图分类号
Q987.2 R331.3
成果公布年份
2004
成果简介
一、经过对大样本(8万余例)Rh表型鉴定，在国内外首次分析研究了中国汉族人群RhD抗原的基因型分布频率。结果发现，在真实Rh(truly RHD negative genotype)阴性者中，RHD基因完全缺失者占84%；RHD与RHCE融合等位基因携带者占11%；携带不同RHD变异基因的非表达型占5%。由此证明，中国汉族Rh阴性人群具有与高加索人种和非洲黑人不同的RhD分子遗传学背景。该项成果阐明了中国汉族人群RHD基因遗传特点及其机制，为制定适合中国人群Rh血型鉴定的基因分型技术奠定了基础。二、在对中国汉族人群RHD基因变异多样性的群体调查中，发现了目前国内外尚未见报道的如下新的基因变异类型，包括：1个D放散型等位基因(RHD1227A)、3个非表达RHD等位基因、1个部分D表型融合等位基因[RHD-CE(5)-D]、1个非表达型融合等位基因[RHD-CE(6)-D]及1个RHD第七内含子的碱基突变。上述结果均被收录到GenBank中，并获得相应注册号(AF390110、AF390111、AF390112、AF390113、AF390114、AF390115、AY330698)。同时，该项目在中国人群中首次发现了2例罕见的部分D表型[DVa(Hus)和DVI型III]及1名弱D15型个体。上述研究成果为丰富人类RHD基因多样性及地域特征的群体遗传学资料作出了贡献，并填补了相关领域的空白。三、该项目在实施过程中，采用了分子生物学、免疫血液学、血液遗传学、分子免疫学等先进的实验技术，如PCR-SSP、PCR-RFLP、PCR-Sequencing、FCM等，对RHD基因10个外显子和部分内含子的碱基点突变，以及5′和3′端非编码区的碱基点突变、插入缺失突变、基因易位交换及mRNA拼接位点编码区进行了全面检测分析。在此基础上，在国内外率先建立了一套针对中国汉族人群的RHD基因分型技术。经新疆乌鲁木齐、哈密、安徽合肥、深圳血液中心等单位试用(近500例标本)，均获得令人满意的结果，无一例出现差错，为中国RH分子遗传学的基础研究和建立、推广临床输血的分子生物学检验技术提供了重要实验依据。该技术的建立已与国际先进水平接轨，促进了与相关领域的国际学术交流。综上所述，该项目研究目标明确，立论依据充分，实验设计严密，技术路线合理，实验方法先进，数据可靠。经鉴定委员会全体专家认真讨论，一致认为该项目学术水平高，所获研究成果反映了相关领域的国际最新进展，达到国际先进水平，具有重要的理论意义和开发应用价值。建议：在前期研究基础上，进一步深入研究RHD基因的分子遗传学特点，争取申报国家级科研项目；积极开展后续的开发研究，争取尽快产业化并向市场推广。
完成单位
深圳市血液中心
- 浏览1
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
