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项目年度编号
0801070117
中图分类号
R556.650.4（血液及淋巴系疾病）
成果公布年份
2007
成果简介
该研究在国内首先建立了自动化、高通量、准确性高的G6PD基因PE/DHPLC诊断技术，并应用表型筛查和基因分型(PE/DHPLC和DNA测序)相结合的方案，对4704例大样本进行G6PD缺乏症分子流行病学调查，阐明了广西地区该症的分子基础，其基因突变谱达15种，基因型达27种，在中国人中首次发现6种新突变，4种为世界首报。研究成果发表在国际权威学术刊物，该研究对该病的发生、临床诊断、优生优育及人类遗传学的研究具重要意义。专家鉴定评价达到国际先进水平。
完成人
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