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项目年度编号
0801240961
中图分类号
R742.2 R741.04
成果公布年份
1997
成果简介
主要内容：1.建立了对中国人HD进行分子诊断的方法和程序，首次设计和应用无需放射性同位素的巢式PCR以及单链DNA测序技术，直接鉴定IT15基因(CAG)n串联重复序列拷贝数，对HD进行分子诊断。2.对来自不同省市的14个HD家系共162人进行了分子诊断，发现中国人正常IT15基因(CAG)拷贝数为13-26，而HD基因(CAG)n拷贝数为40-94，并阐明了(CAG)n拷贝数与发病年龄的关联性。3.在证实中国人的HD同样具有IT15基因(CAG)n动态突变的基础上，综合应用上述技术，对103例HD高风险者进行了症状前诊断，其中35例被确定为HD基因携带者。4.应用RFLP连锁分析技术，分析了正常中国人200多条染色体的G8位点多态性，在此基础上，对中国的HD大家系进行了G8位点的RFLP连锁分析，确定了各家系中与HD基因呈连锁关系的单体型，对有HD发病危险的成员进行了分子遗传学预测，并IT15基因分析结果进行比较分析。本工作对研究HD的发病机理，HD的分子诊断及遗传咨询和他由三核苷酸串连重复异常所致遗传病的分子诊断等具有明显的理论意义和实际应用价值，并被评为1994年全国医药科技十大新闻之一。本工作有关技术已在江苏、浙江、安徽、河南等省市推广，并取得较大的社会和经济效益。
完成人
曾溢滔 毛跃华 陈美珏 任兆瑞 王秀英 周刚 黄淑帧 许志大 盛敏
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