换一批
换一批
项目年度编号
0900630387
中图分类号
R729
成果公布年份
2009
成果简介
课题来源与背景：《新生儿先天性耳聋基因筛查诊断的临床研究》项目是广西自治区卫生厅桂卫科教[2007]18号文件下达的计划项目，合同编号为Z2007261。课题组经过2006年7月至2009年元月的研究：1、建立了柳州市新生儿听力筛查市、县、乡三级转诊网络系统，包括实现病案管理、资料管理、信息检索、统计分析的信息化和自动化；2、掌握新生儿先天性耳聋常见致病基因GJB2(235delc)，12SrRNA1555G以及SLC26A4(IVS7-2AG)三个基因筛查累计阳性发现率13‰；3、两年内举办两期高危儿早期干预预防脑损伤：听力障碍网络监测培训班，培训听力筛查人员120名；4、发表医学论文5篇，较好地完成了合同技术指标。技术原理及性能指标：技术原理：建立先天性耳聋基因筛查诊断技术，畸变耳声发射听力筛查脑干听觉诱发电位诊断技术，监护人知情同意，分娩的活产新生儿采集脐带血、新生儿耳聋基因常规筛查mtDNA、12SrRNA1555G，GJB2235delc，SLC26A4 IVS7-2AG三个基因位点。新生儿听力畸变耳声发射筛查，初筛双耳未通过380例，其中4例为235delc杂合突变，左耳未通过328例，其中1例为235delc杂合突变，右耳未通过177例，其中1例为IVS7-2杂合突变，双耳通过2112例，其中1例为1555G阳性患者，17例为235delc或SLC26A4 IVS7-2携带者。通过新生儿听力及基因筛查的联合模式，一是发现了药物敏感耳聋个体，这些个体在常规的听力筛查中不能被发现；二是提早发现和诊断了耳聋患者，听力及基因的联合筛查时间提早到出生后7天之内，提高了诊断效率；三是发现大量的耳聋易感基因携带者。技术的创造性与先进性：获得了新生儿聋病易感基因12SrRNA1555G，GJB2235delc以及SLC26A4(IVS7-2AG)三个基因阳性发生率13‰，建立了柳州市市、县、乡三级新生儿听力筛查转诊网络系统。该项目与国内相关研究比较，样本量较大，干预的方法更全面、更有效，最大程度的做到利用优质资源早期发现听障患儿，早期得到有效干预，避免和减少聋儿发生，对实现优生优育、产前诊断、提高人口素质有重要的意义。经广西医科大学图书馆检索：在国内的文献资料中未检索到与该课题研究内容的相同文献报道。课题达到国内领先水平。技术成熟程度、适用范围和安全性：该技术成熟，安全性好，适用范围较广，耳聋基因检测可进一步应用到健康人群筛查、发现潜在的耳聋基因携带者、对其生育风险进行评价、高危人群孕检、新生儿筛查、产前诊断。应用情况及存在的问题：该课题通过发表论文，专题讲座，开办学习班，参加学术交流会等形式进行推广交流，取得满意的临床效果。存在的问题：该研究的不足三级筛查网络有待进一步完善。
完成单位
柳州市妇幼保健院
完成人
李红辉 林墨菊 王秋菊 赵恒静 韦继红 廖滔 唐柳巧 张宏友 周雪燕 苏柳 杨艳 唐向荣 何琳
- 浏览6
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
