换一批
换一批
项目年度编号
1400190136
中图分类号
R749.94 R729
成果公布年份
2013
成果简介
该项目属于医学科技领域的临床基础研究。儿童孤独症起病年龄早、早期诊断困难、致残率高，早期诊断和早期干预是该领域的核心问题。该研究团队立足于孤独症研究领域的学术前沿，紧紧围绕该疾病的临床诊断与早期干预展开了系列研究，主要研究内容包括：1)筛选孤独症特异性和敏感性较高的脑影像学诊断标志。2)筛选孤独症相关的遗传标记，并探讨与孤独症临床表型之间的相关性。3)引进孤独症国际先进的早期筛查工具，建立符合国情的孤独症早期干预模式。通过临床心理、分子遗传与神经影像技术相结合的技术手段，该研究组取得了具有科学价值的研究成果如下：1)该研究组运用多模态MRI技术系统观察儿童孤独症全脑、各脑区脑结构性指标的变化，分析了孤独症儿童的神经影像特征；筛选出孤独症特异性和敏感性较高的影像学诊断标志为脑区平均皮层厚度，同时创新性地建立了孤独症诊断的脑影像学预测模型。研究结果为孤独症的临床诊断提供了可靠的客观性依据。2)该研究组利用生物信息学方法着重从GABA神经递质系统、5-HT神经递质系统等中选择与孤独症相关的候选基因，然后采用基因芯片对大样本多位点的SNPs进行检测分型，分析GABA等功能基因多态性与孤独症临床表型之间的相关性。通过机器学习的方法筛选出与孤独症症状严重程度相关的基因型为GABRB3基因的rs878960，多层次地筛选出了与孤独症特定(内)表型相关的基因，研究结果有助于推动孤独症遗传机制的研究。3)该研究组紧紧围绕儿童孤独症临床的早期诊治，推广应用当今国际上最为有效的系列孤独症早期筛查工具(CHAT系列)，完成了Q-CHAT中文版的信效度研究，并将在国内的临床应用情况进行总结比较；同时着力建立了适合中国国情的由家长参与的孤独症早期密集型综合干预模式。这些成果推进了国内儿童孤独症早期诊断和早期干预的进程。该项目获得一项发明专利，发表系列论著31篇，其中SCI收录论著15篇，影响因子共42.109分，被引用113次，其中SCI他引用95次；代表性论著单篇引用最高24次。该研究项目的实施与进展，引领了国内该研究领域的方向，建立的家长参与的孤独症早期密集型综合干预已运用于临床，产生直接经济效益460.2万元。该项目创新性地运用医工融合的研究思路与方法，推动了孤独症的临床诊治与基础研究，基础研究成果得到了国际一流杂志的广泛引用和该领域权威专家的正面评价，而临床诊治技术在国内15家单位得到了推广应用，推动了国内该专业领域的发展，研究成果具有显著的经济效益与社会效益。
完成单位
南京医科大学附属脑科医院 东南大学
完成人
柯晓燕 陆祖宏 邹冰 焦蕴 程璐 周振宇 肖婷
- 浏览15
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
