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项目年度编号
1400191678
中图分类号
TP319
成果公布年份
2013
成果简介
该项目属于生物信息学技术领域。生物产业和新一代信息技术产业是中国七大战略性新兴产业的重要组成部分，生物信息学作为一门生物技术和信息技术的交叉科学，是挖掘基因战略资源的重要工具，是未来生物经济的核心竞争力。新一代测序技术以其高通量低成本创造了前所未有的契机，使得大量挖掘基因资源成为可能；同时由于测序片段短、通量高、数据密集，也生物信息分析带来了巨大挑战。针对新测序技术特点，深圳华大基因构建了一套基因组短序列寡核苷酸分析方法与系统-基因组短序列寡核苷酸分析软件包(ShortOligonucleotideAnalysisPackage，SOAP)。通过整合各种生物信息工具，形成包括数据采集、处理、分析和解读等可持续改进和延展的综合性框架，建立了适应新一代测序技术的操作流程和数据分析标准。该系统的整体技术构架包括3部分，一是基因组参考序列构建(SOAPdenovo)，分为序列纠错、短序列组装、支架构建3个单元；二是遗传变异检测，包括短序列比对(SOAP/SOAPaligner/soap2)、SNP检测(SOAPsnp)、Indel检测(SOAPindel)、CNV检测(SOAPcnv)和新序列检测等；三是基因功能研究。利用该系统可进一步进行疾病基因定位、病原检测、分子辅助育种标记定位和功能基因定位等生物技术应用。该项目的完成先后共申请8项发明专利，已授权3项；计算机软件著作权9项；在国际杂志《NatureBiotechnology》、《GenomeResearch》和《Bioinformatics》上发表方法学文章5篇。在SOAP系列软件的支撑下，大量的重大基础研究和应用科学研究成果层出不穷。SOAP系列软件从开发完成之日便陆续在SOAP主页进行公布，旨在供全球研究人员免费下载使用。从2007年12月上线至今，该网站访问量达82万余次，下载量达10万余次。该系统的完成作为集成标准影响了国内外相关技术开发，形成了中国对发达国家的技术输出局面，造成了重大国内和国际影响。该系统被广泛应用于国内外各大型研究项目，为生命科学研究做出了巨大的贡献。得益于强大的生物信息整合系统，课题组与国内外多家单位在科技合作研究上取得了爆发式的发展。该系统不仅在基因研究这一上游产业有着广泛应用和广阔经济效益，而且通过对基因组测序发展进程的影响，大大加快了人们对生物遗传的认知和应用，孵化出一批基因工程领域的高新技术产业，如产前诊断、临床检验、诊断试剂盒开发和动植物转基因产业等，带来巨大的经济和社会效益。面对数据量的迅猛飙升，SOAP软件包将会继续改进和补充整体系统，提高数据分析精度和速度，扩大引领优势；并逐渐移植于云架构的计算和存储系统，建立友好的用户界面，促进形成更大规模的推广应用，维持中国在基因组学研究领域的前沿地位。
完成单位
深圳华大基因科技有限公司
完成人
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