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项目年度编号
1500020454
中图分类号
R749.3（精神病学）
成果公布年份
2014
成果简介
精神分裂症(schizophrenia)是一种严重的精神疾病，主要表现为显著的认知、情感和社会功能紊乱，其遗传度高达80％。 研究精神分裂症的遗传机制及其遗传变异与临床症状、药物疗效等的相关性不仅具有科学意义，同时对实现个体患病风险预测或早期诊断和个体化医疗具有重要的指导价值。本研究项目通过精神分裂症临床样本和模式动物，利用遗传学、分子生物学、生物信息学和基因组学等方法从遗传联、基因调控及疾病相关生物学标志物等 角度解析精神分裂症发病机制，旨在为开发中国精神分裂症患者特异性早期预警模型和治疗药物提供新线索和新方向。该项目已取得一系列成果，主要包括：（1）发现并验证多个基因与中国人群精神分裂症患者显著相关的遗传易感位点及基因交互作用，通过生物信息手段建立了微 小RNA（miRNA）相关变异数据库“miSNP”,为研究miRNA遗传变异在精神分裂症中的调控作用提供了重要的数据支持；（2）发现外周血中一系列基因mRNA表达水平在精神分裂症患者和正常人中存在显著差异，这些基因可能成为疾病有效的生物标志物；揭示了精神分裂症治疗药物疗效与功能基因多态性 的相关性；（3）通过模式动物模型，揭示了精神分裂症断裂基因（DISC1）基因在精神分裂症中的作用机制。该项目从新的视角寻找精神分裂症诊断和疗效评价的客观生物学指标，具有重要的临床应用和指导价值，并为最终实现个体化医疗提供了重要的理论基础和实验依据。至今共发表论文25篇，其中SCI收录论文14篇，论文总他引60次。项目得到了杭州第七人民医院、扬州五台山医院等单位临床推广及验证，围绕项目培养博士研究生2名，硕士研究生5名。
完成人
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