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项目年度编号
1800160411
成果公布年份
2018
成果简介
人类精子质量正逐年下降，男性不育症患病率不断增加；男性不育研究起步较晚，诊断方法缺乏，大部分男性不育患者找不到病因而被诊断为特发性男性不育；而另一方面，辅助生殖技术的应用对男性不育的诊断提出了新的要求。因此，研发新的男性不育诊断和研究的新方法和新途径有着很好的临床意义。
该项目在国内外率先报道了精浆游离核酸的存在和分离技术，并对精浆游离核酸的特征进行了系统研究，提出其作为男性不育及精浆分泌器官(包括睾丸、附睾、精囊腺、前列腺)疾病诊断和研究的无创性新分子标志物方面的假设。通过10余年的研究：①完成了精浆游离RNA和DNA的发现、分离及特征分析；②阐明了精浆游离RNA保持稳定的机制；③建立了可靠的精浆游离核酸提取新方法；④建立了精浆游离mRNA和DNA甲基化进行无精子症分类诊断的方法，并进行临床验证与应用；⑤鉴定出主要来源于睾丸/附睾的表观遗传信息，用于研究男性不育的分类诊断和病因筛查。
该项目研究表明：精浆游离核酸是男性不育诊断和研究的新分子标志物和新途径，与常用的有创性技术相比，具有明显的优势：①无创性；②高度代表性和准确性：可全面准确代表器官整体的信息，克服单点穿刺/活检标本代表性欠佳的缺点；③敏感性：基于分子生物学检测具有敏感而准确的特点。
该项目中代表性技术，即“应用精浆游离mRNA进行无精子症分类诊断”，自2012年建立以来，已经成熟应用于省内外10多家医院，近三年检测病例超过7000例，国外专家专门对这一技术撰文进行了述评。在研究方面也开辟了人类男性不育表观遗传调控无创性研究的新领域。
该项目受到了国内外专家认可，相关内容在新版《人类精子学》予以专门章节介绍推广，核心内容发表SCI论文13篇，引用150余次，论文质量和数量居相关领域领先地位，自该项目论文报道后，国内外其他实验室已有一些应用精浆游离RNA研究男性不育、法医鉴定等方面的报道；申请人受邀到国际会议作大会发言。
完成单位
华中科技大学1 武汉同济生殖医学专科医院2
完成人
学术成果认领
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