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项目年度编号
2000100072
中图分类号
R729
成果公布年份
2019
成果简介
孤独症严重影响儿童健康，病因不明，缺乏客观诊断依据，无有效治疗药物和方法，发病率高达1%，我国孤独症患者估计超过1000万，造成巨大社会和经济负担。早诊断和早干预对孤独症的防控具有重大意义。杂志将孤独症病因列为人类21世纪要解决的125个重大问题之一。近10年来，在国家973和自然科学基金，湖南省等项目支持下，该项目利用多种遗传学和基因组学手段对孤独症遗传基础和发病机制进行系统和深入的研究，取得一系列原创性成果，为阐明孤独症病因提供重要科学依据：
(―)建立中国最大的孤独症临床遗传资源样本库，收集超过15，000例样本，建立了互联网+的样本库收集和管理系统，为中国人群孤独症遗传基础和发病机制研究提供了宝贵的遗传资源。以该样本库为基础的主要成果和合作成果发表在Nat Commun、Mol Psychiatry、Nat Genet、Nat Neuroscience等杂志。
(二）完成我国第一个孤独症全基因组关联研究、第一个全基因组拷贝数变异研究及大样本核型分析、第一个中国人群大样本靶向测序研究，从变异类型和频率水平系统阐释了中国人群孤独症的遗传基础，发现常见风险变异参与孤独症发生的可能机制，提示孤独症遗传病因的种群差异。研究成果发表在Mol Psychiatry，Nat Commun等杂志，为中国人群孤独症患者的早期风险预警和临床诊断提供关键的科学数据。
(三）利用基因型-表型关联分析以及功能基因组学手段发现孤独症头围异常的遗传基础和机制；在遗传学水平次证明维生素D缺乏可能与孤独症发病风险相关，研究结果发表在Mol Psychiatry,AJMG-B等杂志，为利用维生素D进行孤独症个体化治疗和干预提供了新思路。
项目成果促进了人类对孤独症特别是中国人群孤独症遗传基础和发病机制的认识，建立了项目团队在孤独症研究领域的国际地位。在Nat Commun(IF=12.4),Mol Psychiatry(2篇，IF=11.6)等国际权威杂志发表SCI论文31篇,总被引用777次。8篇代表性论文被Cell、Nat Genet、PNAS、Cell Res等国际权威杂志引用210次。代表性论文受到科学评论网站F1000和该领域多位权威专家的推荐和评述，认为该项目研究结果是迈向理解孤独症病因的重要一步，对于孤独症的早期诊断和治疗有重要意义。
以该项目研究为基础，夏昆作为首席科学家获得我国第一个孤独症973项目，被评为长江学者特聘教授、国家杰出青年基金、美国中华医学基金会杰出教授。由于在孤独症研究领域的突出贡献，国际顶级遗传学杂志Nature Genetic与该项目团队在长沙联合举办了以神经精神性疾病为主题的国际疾病基因组学研讨会，引起广泛国际关注和国内反响。
完成人
夏昆 郭辉 李津臣 孙中生 胡正茂 赵靖平
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