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项目年度编号
2000100095
中图分类号
R729
成果公布年份
2019
成果简介
项目的主要研究内容包括：①2009-2017年连续9年对湖南省特殊疑难罕见病病例进行关注，收集了省各类特殊疑难罕见疾病儿童病例或家系3321个，保存了14，944份DNA标本和相关临床资料；②根据临床检查结果、遗传信息及相关情况对研究标本进行了细化分组③对部分家系或病例开展了外周血基因组DNA标本开展全外显子组捕获测序、全基因组拷贝数变异分、长片段建库-全基因组测序和染色体核型分析。④联合以上检测数据开展信息分析，对大于10种罕见疑难疾病提出具体致病基因。⑤对部分基因突变的致病性开展了分析与功能验证。
该项目直面疑难病病患者的疾病诊断问题，运用遗传学新技术开展病因学研究，科学发现点包括：①首次提出第十型胶原分子增长的COL10A1基因突变导致先天性干骺端软骨发育不良Schmid型，打破之前第十型胶原分子截断致病的学说；②发现先天性白内障新连锁区间19q13-qter；③提出一种常染色体显性遗传疾病，即Giuffrè-Tsukahara综合症的一种新亚型，并定义其遗传模式为常染色体显性遗传。④首次发现中国人群HGD基因的突变导致黑尿症；⑤首次提出KIT基因的一个剪切位点突变导致斑驳病的同时，还表现红褐色的头发表型；⑥通过对2个同卵双生家系的基因组研究，发现FOXL2基因内区与FOXL2基因外区断裂导致相同的表型，先天性小睑裂综合症；⑦首次发现染色体5q14.3-q21区段的缺失好致致死性癫痫；⑧首次发现我国人群CTNS基因突变导致肾性胱氨酸贮积症，并提供了药物治疗方案；⑨发现SNAI2基因变异与斑驳病有关，为国际上第二次发现；⑩通过多种遗传方法鉴定出人类染色体3号三体病例，为国内首次、世界第四次报道染色体3号三体；该项目还发现BMPR1B基因突变导致Pierre Robin综合症和提出XPG基因突变导致表型多样性。
科学价值：罕见病的防治仍然是我国该时期医疗卫生领域一个不可回避的重大问题。
该项目长期关注特殊疑难罕见疾病群体，建立了相关疾病的生物与临床资源库，发现了多种罕见疑难疾病的遗传学基础，研究结果为相关疾病的诊断、治疗、再发评估提供了直接依据。
发表论文情况：该项目发表科研论文8篇，其中SCI论文8篇，影响因子合计19.399分，单篇最高影响因子2.873分。总被引次数为20次，总他引次数为18次，单篇最高被引次数6次。
完成人
杨永佳 邬玲仟 李梨平 祝益民 赵蕊
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