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项目年度编号
2000200066
中图分类号
Q987
成果公布年份
2020
成果简介
人类在漫长的演化历史长河中，迁徙到不同地域的人群在长时间隔离之后又彼此接触、交流并在遗传上产生交融，形成混合人群(admixed population)，这个过程和结果就是遗传混合(genetic admixture)。遗传混合意味着人口流动和基因多样性的重新组合以及产生新的环境适应性，是人类进化的重要驱动力和研究人类表型(包括疾病)产生和演化的重要切入口。
该团队作为亚太地区在遗传混合领域一支重要的研究力量，在过去10多年里，面向世界科技前沿和中国人群重大疾病重大需求的遗传学研究，创建了较为完善的方法体系，系统地研究了遗传混合在人群多样形成、环境适应性和疾病基因进化中的重要作用和驱动力机制。共发表论文50多篇，其中5篇代表作被Science、Nature、Cell和Nature Review Genetics等国际主流期刊正面引用276次；代表性论文被《Scientific American》2016年、2017年两次专文报道评述，入选Faculty of1000，并被推荐为“优秀论文”(Exceptional)等。相关成果受邀在16届(悉尼)、17届(新加坡)国际人类基因组组织(HUGO)大会及21届国际遗传学会(ICG)等重要国际会议上做大会报告。成果从三方面表述如下：
第一，遗传混合是人群演化的重要驱动力。首次系统地重构了青藏高原人群起源及遗传混合历史；发现了藏族人群适应高原的关键基因和东亚人群基因组中的远古遗传混合驱动的环境适应性；成果发表于AJHG、MBE(论文1、论文2、论文3)，被Nature、Science、Cell、Nat Rev Genet等期刊他引222次；《科学美国人》连续两年作专文评论报道。
第二，遗传混合是环境适应的重要驱动力。建立新方法首次利用全基因组高密度多态性数据分析典型近期混合人群美国黑人的自然选择信号(发表于Genome Res，论文4)，引起对在近期混合人群进行自然选择研究的广泛讨论。该研究结果被用来解释美国黑人高发性疾病的根源，被Science、Cancer Res、Nat Commun等SCI杂志他引36篇次。基于该工作的学位论文获得中科院百篇优秀博士论文和施普林格(Springer)优秀博士论文并以图书形式出版。
第三，遗传混合是疾病相关基因多样性的重要驱动力。系统分析了人类典型遗传病和复杂疾病风险基因的进化特征，发现人群复杂的遗传历史和面临新环境的适应性演化是复杂疾病基因多样性形成以及疾病产生和发展的重要机制。(发表于Hum Mol Genet，论文5)，被Nat Rev Genet等引用评述。并入选著名的生物和医学论文数据库-Faculty of1000，并被推荐为“优秀论文”。
综上，该团队系统研究了遗传混合与人类适应性进化的机制，建立了在混合人群中研究适应性进化的方法，对阐明遗传混合是人类演化的重要驱动力以及人类遗传多样性产生机制具有重要的科学意义，同时也为在中国人群中开展疾病遗传学研究贡献了必要的理论基础，确保了中国群体遗传学研究的在亚太地区的领先地位以及与欧美发达国家的竞争力。
完成单位
中国科学院上海营养与健康研究所 复旦大学
完成人
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