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项目年度编号
2400170027
中图分类号
R181（流行病学与防疫）
成果公布年份
2024
成果简介
性发育异常是重要的公共卫生问题，其中青春期启动提前可导致矮小，性腺发育障碍导致不孕不育，二者均可引起精神心理障碍等诸多问题，影响整体人口素质。项目组从流行病学调查、病因(遗传及环境)、发病机制、诊断及治疗等方面进行系统研究，发现了一系列少见及罕见病。
青春期启动/性早熟病因、发病机制及临床研究项目负责人牵头2009年和2019年全国青春发育调查的福建部分，发现福建儿童青春期发育特点及影响因素，福建男孩青春发育启动年龄较全国平均水平稍晚，女孩则没有明显差异；动物实验示雌鼠侧脑室注射抗瘦素抗体，可导致青春期启动延迟；首次报道青春期睾酮相关菌属，发现肠道菌群代谢通路性别差异在青春期前已存在；率先发现携带L.IN288 rs7759938和rs314280可能降低中枢性性早熟(CPP)风险。原创性建立CPP无创筛查方法，发现血清蛋白质组学特征；首次分析黄体生成素(L)基础值对不同体质指数女孩CPP诊断价值；建立女孩CPP诊断及终身高预测模型；率先报道系列以性早熟首发的少见及罕见病。项目负责人作为福建省唯一专家参与2015及2022年《中枢性性早熟诊断与治疗共识》制定。
性腺结构发育障碍病因、发病机制及临床研究发现并鉴定导致性腺结构发育障碍少见或罕见病。报道S7AR、CYP17A基因变异引起类固醇合成障碍致性腺发育异常，创新性提出修饰基因或结构域改变影响酶活性；揭示MP3K基因变异引起卵巢发育通路异常激活，致睾丸发育不良；同卵双胎中鉴定了新的AMHR2基因变异致永存苗勒管综合征；首次在个体中证实BNC1基因缺失致卵巢早衰；发现多个致卵巢早衰的染色体微缺失，首报一组以乳房发育提前为首发症状的MRKH综合征。分别从Turner综合征生长障碍、脂肪因子与内分泌代谢等方面进行系列研究，论著被中华医学会《特纳综合征诊治专家共识》等引用，项目负责人作为福建唯一专家参与《Turner综合征儿科诊疗共识》等5项性发育障碍共识制定。
开展该项目以来，专科成为首批国家卫健委继续教育及能力建设中心儿童生长发育专项能力提升项目培训基地(全国仅11家)，是福建省仅有的小儿内分泌专业省级重点专科。临床、科研及教学，均为全省专科第一，研究成果在福建、浙江、上海、山东、江西、安徽、广东、河北、內蒙古、陕西、云南、广西、吉林、黑龙江、海南、江苏十六个省(自治区/直辖市)二十多家大型医院推广。项目组2004年起每年举办省级继教班(2014年升为国继教)，项目负责人多次应邀在全国会议进行性发育异常专题讲座，社会效益显著。
研究获国家自然科学基金1项、浙江省重点研发项目1项、福建省级课题2项及福建省重点专科等项目资助，取得了系列原创性成果。培养硕博士研究生32名，发表论文46篇，其中SCI 19篇，JCR一区7篇，总共被635篇论文引用(S0I引用136篇次)，获国家发明专利1项。
完成单位
福州市第一总医院 浙江大学医学院附属第一医院
完成人
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