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项目年度编号
90204067
中图分类号
R394（医学遗传学）
成果简介
应用Ｇ显带、Ｃ显带、高分辨Ｇ显带及绒毛染色体直接制备技术，对５０４例遗传咨询病人进行了染色体分析，发现染色体异常者７１例，阳性率达１４．１％。其中６种１２例染色体核型为世界首次报道，１种为国内首报。在反复流产夫妇中，另发现２种５例世界首报核型。这些新核型的发现，为国际染色体核型库提供了新的资料，对人类医学遗传学的研究具有重要意义。并且通过对染色体异常者的婚育指导及产前诊断，可减少染色体异常儿的出生，对提高我国人口素质有实际意义。
完成单位
徐州医学院附属医院
完成人
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