换一批摘要随着基因检测技术的引入,越来越多合并血液恶性疾病的遗传性癌症综合症为人们熟知.多达10％的成人和儿童恶性血液肿瘤患者的发病原因可能为潜在的遗传因素.临床上对患有包括家族性白血病等遗传性恶性血液肿瘤病人的管控还有一定的困难,造成这一现状的原因是对这些疾病的了解还不够深入.本文覆盖了遗传性恶性血液肿瘤相关的突变的诊断和解读等问题,包括准确的家族史对于解释遗传性突变的重要性,同时讨论了筛查家族成员和提供最佳的早期肿瘤检测方式存在的挑战.现在是更好地定义和血液恶性肿瘤相关的遗传性癌症综合症的绝佳时机,同时利于推进合适的临床指南的发布.
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