换一批
换一批摘要目的：癫痫是儿童神经系统常见疾病,常伴随有智力障碍/发育迟缓(Intellectual/developmental disabilities,ID/DD),随着二代测序技术的应用,越来越多的AMPA受体基因GRIA1-4致病性变异被报道,但是均为少数病例或者某一亚基基因突变的描述性研究。本研究包括4例本课题组收集的携带AMPA受体基因致病或可能致病变异的癫痫伴/或智力障碍/发育迟缓患者,同时收集了国际上所有已报道的AMPA受体基因致病性变异的病例24例(或家系),进行整合,分析AMPA受体基因的亚基致病性变异的临床表型、基因型及其相互关系,以期发现AMPA受体基因各亚基致病性变异患儿的临床(包括治疗反应)及基因型特点,为此类患儿的早期临床诊断及其早期治疗策略制定、致病机制研究以及新治疗方法的探寻提供重要线索。
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