换一批
换一批摘要目的：STXBP1蛋白由STXBP1基因编码，参与神经递质释放过程中的重要环节，包括突触囊泡的启动、对接和融合.STXBP1基因的致病性变异可导致以癫痫、智力障碍/发育迟缓为主的多种遗传性神经发育障碍.本课题组收集了16例携带STXBP1致病或可能致病变异的癫痫伴/或智力障碍/发育迟缓患者，对其临床表现型、基因型进行分析，并结合目前国际上已报道的STXBP1致病性变异相关病例的回顾和比较，以期初步阐明STXBP1致病性变异所致神经系统发育障碍的临床表现的特点以及可能的基因型-表现型相互关系.
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