换一批
换一批摘要目的：对一例以矮小为主诉的多发畸形患者的临床表型及基因变异特征进行分析。方法：总结2017年11月在北京儿童医院确诊的1例矮小伴多发畸形患者的临床资料，并采用全外显子组捕获测序，结合Sanger测序技术及家系验证，最终通过ACMG指南对变异进行致病性分析。以“PORCN基因”或“PORCN gene”为关键词，在万方、Pubmed数据库搜索了建库至2017年12月的文献，总结PORCN基因变异患者的临床表现。
更多相关知识
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
