一例SCA40相关基因CCDC88C杂合突变合并双侧锥体束损害的病例报道并相关文献复习-论文-万方医学网

一例SCA40相关基因CCDC88C杂合突变合并双侧锥体束损害的病例报道并相关文献复习

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摘要CCDC88C基因报道与非综合征型脑积水1型(AR)、脊髓小脑性共济失调40型(AD)相关.非综合征型脑积水的特点为脑脊液循环障碍引起的脑室脑脊液累积，宫内发育时可表现为进行性心室扩张。患者可能还会出现神经功能缺损。脊髓小脑性共济失调40型( SCA40)是一种常染色体显性遗传疾病。脊髓小脑性共济失调是一类小脑疾病，具有临床和遗传异质性。患者由于小脑及部分脑干和脊髓退化，表现为进行性步态失调、双手协调性差、言语障碍和眼部运动障碍。本患者基因检测:SCA40相关基因CCDC88C杂合突变。查阅相关文献，发现目前中英文文献中鲜有SCA40型报道，表现为双侧锥体束损害的更是没有。从相关基因数据库中检索脊髓小脑共济失调40型，发现致病基因主要为CCDC88C，临床表现具有高度异质性，可表现为深反射活跃，锥体束损害为主，与本患者临床表现极为相似。随后对患者的母亲和儿子进行相关基因检测，均无相似基因突变，目前尚未对患者的基因突变进行功能验证，无法明确是否为该患者的致病基因。但根据患者临床体征，目前运动神经元病仍不能完全排除，需进一步临床随访观察。