换一批摘要甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia, MMA)是一种有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶((methylmalonyl-COAmutase, MCM)缺陷及其辅酶硫胺素代谢障碍导致机体三羧酸循环及氧化磷酸化障碍，使代谢产物甲基丙二酸、丙酸及β-羟丁酸等代谢产物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏等多系统损害，神经系统以脑损害最为显著，主要表现为嗜睡、昏迷、呕吐、智力低下及精神运动发育迟缓及惊厥等，临床上有单纯性甲基丙二酸血症(MMA)和甲基丙二酸血症合并同型半胧氨酸尿症(MMA-HC)两种类型。早发型多儿童期发病，成人发病少见。本病例表现为双下肢运动障碍，肌电图提示周围神经损伤，尿有机酸分析提示甲基丙二酸升高，同时伴有高同型半胱氨酸血症。考虑诊断甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症(MMA-HC)明确。治疗以补液，保证热量、纠正酸中毒为主，静脉补充维生素B12或肌注维生素B12及口服左卡尼丁等药物，病情均明显好转，半年随访肌力均恢复正常，不自主运动消失，智力倒退者恢复正常，预后较好。
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