摘要目的:介绍近年来人类基因组研究的最新发展──基因拷贝数变异(CNV)并进行评述以促进新药的研究开发.方法:查阅近年来国内外重要文献,综述人类基因突变与疾病和相关新药研究开发的进展。结果及结论:综合性的拷贝数变异图谱为基因组结构和人类疾病研究提供了重要资源,从CNV与疾病的相互关联发现致病病因有助于新药研究开发,使疑难病症如帕金森病、癌症等的新治疗药研究有了突破性进展。
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摘要目的:介绍近年来人类基因组研究的最新发展──基因拷贝数变异(CNV)并进行评述以促进新药的研究开发.方法:查阅近年来国内外重要文献,综述人类基因突变与疾病和相关新药研究开发的进展。结果及结论:综合性的拷贝数变异图谱为基因组结构和人类疾病研究提供了重要资源,从CNV与疾病的相互关联发现致病病因有助于新药研究开发,使疑难病症如帕金森病、癌症等的新治疗药研究有了突破性进展。
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