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雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与食管癌的关系

摘要目的:探讨人雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG串联短重复序列(STR)多态性与食管癌发生之间的关系。 方法:石蜡包埋的183例男性食管癌和144例女性食管癌病例和248例参照个体的石蜡包埋组织,提取基因组DNA,经PCR扩增AR基因,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后根据标本的泳动度推算CAG STR的n值;选取代表性标本直接测序,验证上述检测的准确性。 结果:183例男性食管癌及94例男性参照标本的CAG STR n值范围分别为6~32和14~30,均数分别为20.03±5.03和21.06±3.39,二者差别显著(P<0.05);144例女性食管癌及154例参照标本CAG STR n值范围分别为9~27和16~30,均数分别为20.63±4.24和23.26±2.92,二者差别显著(P<0.05)。 结论:AR基因第一外显子CAG STR与食管癌的发生和/或发展有关,CAG STR较短的男性和女性个体患食管癌的危险性都增加。

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