换一批
换一批摘要目的：用孕母血清生化标志物产前筛查唐氏综合征，采用细胞学和分子生物学技术产前诊断唐氏综合征(Down’ssyndrome，DS)。 方法：用时间分辨免疫荧光分析法测定孕7～12周孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(preganacy-associatedplasma protein A，PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freebeta-human chorionic gonadotrophin，free-β-HCG)的中位数以及胎儿颈部透明膜厚度(nuchal translucency，NT)，用T1-risk风险统计软件进行风险卒计算，以1：250作为高风险的切割值，高危者通过绒毛组织胎儿染色体核型分析给予确诊。 结果：420例孕妇中筛出高危个体43例，阳性率10.47％，绒毛取样染色体检查确诊DS胎儿1例。计算出孕7～12周PAPP-A和孕10～12周NT的中位数值。 结论：在孕早期用PAPP-A结合NT筛查DS是一个很有效的方法，并且有望使产前诊断时间提前。
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