摘要重性抑郁障碍是一种常见的慢性精神疾病,其发病机制复杂,临床表型多样,目前其具体发病机制尚不清楚。近年来,尽管全基因组关联研究在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解,但其基因问的联合效应与疾病的关系仍需进一步研究。本研究以MDD的GWAS研究为基础,对GWAS研究得到的16个MDD相关基因在中因汉族人群中进行重复验证,然后对验证结果中得到的阳性基因EHD3和FREM3进行全基因覆盖的系统筛查,共选取31个单核苷酸多态性位点,运用时间飞行质谱技术对选取的SNP位点进行分型。结果显示,EHD3和FREM3基因间的联合效应可能在MDD的发生过程中具有重要作用。
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